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地中海貧血是什麼?如何治療與診斷?醫師完整說明

地中海貧血又被稱為海洋性貧血,是台灣人最常見的一種先天性貧血,帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人,特別是客家族群比率偏高。但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」,往往是在健康檢查或其他抽血的機會時,被發現血紅素偏低,到醫院進一步抽血檢驗時,才被診斷是地中海貧血。只有很少數嚴重的患者,才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。

地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因,缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善,但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血,這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。

地中海貧血是什麼?為什麼會發生地中海貧血?

地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病,主要原因是特定基因的缺陷,導致血紅素在合成時,其中的血球胜肽鏈合成遇到問題,因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血,進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。

地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區,最早被發現於地中海地區,因此被稱為地中海貧血。但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思,因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。

為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢?這可能跟瘧疾有關。造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球,但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的,反而不受破壞,可以逃過瘧疾的肆虐。當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡,但有異常紅血球的個體反而存活下來時,這種帶有異常變異的基因就會留下來,甚至比例變高了。

地中海貧血的基因變異

要搞懂地中海貧血,就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。血紅素裡的胜肽鏈可以分為α 鏈和 β 鏈兩種類型,這些胜肽鏈會交纏在一起,共同組成血紅素。只要有任何一條胜肽鏈有缺陷,血紅素就會異常,如果缺損的胜肽鏈越多,血紅素就越脆弱,越有可能發生症狀。

負責合成α 鏈的基因有4個,負責合成β 鏈的基因則有2個。如果是合成α 鏈的基因出現異常,就是甲型地中海貧血,如果是合成β 鏈的基因出現異常,就是乙型地中海貧血。出現異常的基因數越多,貧血的症狀就會越嚴重。

地中海貧血的症狀與基因缺陷

疾病類別症狀表現
α基因缺陷甲型地中海貧血
1組隱性甲型地中海貧血血液檢查正常。無臨床症狀。
2組甲型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。通常無症狀。
3組血紅素H症嚴重貧血及溶血,肝、脾腫大。
4組重度甲型地中海貧血胎兒水腫,導致出生前或出生後不久死亡
β基因缺陷乙型地中海貧血
1組乙型地中海貧血帶因者血液檢查稍稍異常。通常無症狀
2組重度乙型地中海型貧血(Cooley’s anemia)出生前無症狀。出生後數月可能嚴重貧血、肝脾腫大、膽結石、心臟衰竭。須終生輸血或骨髓移植。

從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀,主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。

地中海貧血該如何診斷

地中海貧血的診斷,通常是會經由醫師詢問家族史,並且觀察是否有臨床症狀。如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象,醫師就可能懷疑是地中海貧血,並安排進一步檢查。

再來醫師會進行血液的常規檢查,確認血球的數量、大小、型態。如果有懷疑,就會再進行血色素電泳以及基因分析。要完全確定診斷地中海貧血,基本上是要看到基因分析的結果,確定是哪一組的基因產生變異才算數。

地中海貧血該如何治療與預防

地中海貧血的治療,基本上是依照貧血的類型以及臨床症狀的嚴重性來調整。

  • 無症狀的帶因者:基本上只要觀察就好,根本不需要治療。 輕度貧血的患者:通常也不會需要治療,只要聽從醫師避免劇烈運動或者是過度勞累就可以了。
  • 合併有缺鐵性貧血的患者:醫師通常會建議優先治療缺鐵性貧血,就能對症狀有所改善。
  • 中重度貧血的患者:需要輸血,使用排鐵劑。嚴重時需要脾臟切除。如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下,就可以進行骨髓移植。

地中海貧血的飲食及日常生活注意事項

地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。因為地中海貧血的患者主要並不是缺鐵,而是血紅素不健全會導致溶血,溶血釋放出來的血鐵質,會堆積在器官導致傷害。因此如果補充過多的鐵質,反而會造成器官進一步的傷害喔。

因此在飲食上像是肝臟、豬血、禽血、牛肉、豬肉…這類鐵質特別高的食物不要攝取過量。請補充足量的蛋白質、維生素以及蔬果。

在運動上因為貧血的關係,還是不要從事過度激烈的運動,避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。更重要的是,定期向你的醫師回診,確認身體的狀況。

很多地中海貧血的患者,都會擔心自己到底能不能生小孩?其實多數的狀況是可以的,只是要注意以下的事項。

地中海貧血的產前注意事項

地中海貧血既然是一種基因疾病,唯一預防的方式,就是產前進行必要的檢查。但並不是任何一種型態的地中海貧血都需要預防,畢竟多數輕微的地中海貧血都沒有症狀,對人不會產生什麼傷害。真的需要預防的,其實是會導致中、重度貧血,甚至是胎兒胎死腹中的嚴重地中海貧血。

並不是所有的人在產前都要做足全套檢查的。如果孕婦在產前檢查時,發現平均紅血球體積較小時,醫師就會要求男生也要做同樣的血液檢查。假設男性做出來的結果,同樣也發現平均紅血球體積較小,這時候兩人就都需要做進一步的基因檢測,確定會不會兩人都是同一型的海洋性貧血帶因者。

即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者,也不代表就一定不能生小孩。因為地中海貧血是一種隱性遺傳,舉個例子,假設兩人是同型的地中海貧血帶因者,但都是屬於輕度無症狀的狀況,那胎兒會有1/4的機率完全正常,1/2的機率是帶因者,1/4的機率會是重度患者。

因此,醫師會建議在懷孕過程中,進行絨毛取樣以及羊膜穿刺,來避免孩子是重度患者的可能性。只要做足產前的準備,多數患者都能順利產下健康的寶寶喔!

看到這,相信你對地中海貧血已經有了進一步的認識了。如果這篇文章對你有幫助,還請幫我們留下一個讚,並加入我們的訂閱計劃,和我們一起用正確知識幫助更多人吧!

引用文獻列表

1. Mayo Clinic: thalassemia
2. UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
3. UpToDate: Management and prognosis of the thalassemias

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